８０．bietti crystalline dystrophy
C)259
AR condition, Corneal/Retinal crystalline deposits, possibly due to lipid metabolism
retina では crystalline dystrofies, corneaでは cornea farinata, crysiasis, chalcosis 等の所に入っている、謎のentity. ていうか殆どDoE.
Central cornea → schneider. AD, 0-10y.o. onset (vary), neutral fat/chol.
http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/corneal-dystrophy-schnyder
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ＮＮＮＮ？？？？？？これ、あらぶったAvellinoじゃないか？？？？？
これがシュナイダーらしい？？シュナイダー。
↓
Schnyder crystalline corneal dystrophy - Wikipedia
It is caused by heterozygous mutations in UBIAD1 gene.[1][2][3] Cells in the cornea accumulate cholesterol and phosopholipid deposits leading to the opacity, in severe cases requiring corneal transplants. Abnormal cholesterol metabolism has been noted in other cell types of affected patients (skin fibroblasts) suggesting that this may be a systemic disorder with clinical manifestations limited to the cornea.
こちらはCorneaと違い、Neu fatでなくリン脂質と書いてある。
まあ、UB1AD1 geneが解析されていったら実際の所はclear cut になる。
Vit.K pathway と関係とWikiにあり。
そもそも実はophthalmologyをphenotypeで語るのには無理があり、そしてこの人体の急所と言うべき眼科でそうであれば、人体全体でもそうである。即ち、病因は全て遺伝子に求めるべきで、(sig)(sym)に多くを依存するべきではない。
FF, StargardtであればVit.Aを制限すればいい。TGF-β2 mutationであればintracellular pathwayをブロックし続ければいい。
追記
M)retinaの項
Bietti crystalline retinopathy
Mainly in Asians（これが他の成書に少ない理由だろう）
AR, fatty acid omega-3 transporter mutation (CYP4V2)
(sym) 40y.o.- night blindness, VFD
(sig) (33-50%) corneal involvement
(Tr) none
Bietti's crystalline dystrophy - Wikipedia
アジア人の方が脂質を歴史的に代謝していないという事か？？？？？？？（思い付き）
追記2020.2
それは絶対にない。『インド人が大豆、魚、ひいては草より、ω３FAを摂取する機会が少ない』ならあり得る。
他のcrystalline retinopathy（Etio)のDoE。
遺伝子に関しては要確認。CYPでVというのは初めて見た。
が、MassachusettsとWikiで同じなので多分これで正しいのであろう。
